갈락토스 혈증 주요 증상, 원인 및 예방과 관리

갈락토스혈증은 드문 유전성 대사 질환으로, 갈락토스 효소 대사 결핍으로 갈락토스(유당)와 대사산물이 혈류에 과도하게 축적돼 장애를 유발하게 됩니다. 주로 상염색체 열성으로 유전되는 갈락토스혈증은, 신생아 시기에 발견되는 경우가 많고 출생아 5만~6만 명 중 1명 정도로 발생합니다. 갈락토스 혈증 주요 증상, 원인 및 예방과 치료에 좋은 음식을 살펴보겠습니다.

 

 

갈락토스 기능 및 갈락토스 혈증

 

갈락토스는 단당류 일종인 탄수화물로 포도당과 유사한 구조를 가지며 대개 유제품에 락토스 형태로 존재하며, 포도당으로 전환돼 에너지원으로 사용됩니다. 또한, 세포 간 상호작용과 면역기능에도 관여하며 두뇌 발달과 성장에도 중요한 신경전달물질의 전구체입니다.

 

갈락토스혈증은 유당불내증과 유사하게 갈락토스를 대사 하는 데 필요한 효소 부족으로 발생하는 대사 질환입니다. 주로 상염색체 열성으로 유전되는 갈락토스혈증은, 모유나 분유 섭취로 발현돼, 발육부전, 황달, 구토 등으로 나타나며, 치료하지 않으면 간경화, 백내장 등의 합병증을 초래할 수 있습니다.

 

• 갈락토스혈증 유형

갈락토스혈증은 크게 제1형과 2형, 3형 등 세 가지 유형이 있습니다. 특히 제1형 갈락토스혈증은 갈락토스를 글루코스로 분해하는 효소인 GALT가 결핍된 것으로, 갈락토오스와 대사산물이 혈류에 축적돼, 간과 신장, 뇌의 선 조직 세포에 이상을 초래하고 독성을 유발하게 됩니다.

갈락토스혈증 원인

 

갈락토스혈증은 대개 상염색체 열성으로 유전되며, 부모 양쪽에서 결함 유전자를 물려받아야 발병합니다. 주로 GALT, GALK1, GALE 유전자의 돌연변이로 발생하는 갈락토스혈증은 갈락토스 대사에 필요한 효소 부족이나 기능 저하로 발생합니다.

 

갈락토스 혈증 환자는 갈락토스를 분해하는 효소의 활성이 감소하거나 완전히 없어져 장애를 유발하게 됩니다. 또한, 갈락토스와 대사산물이 체내에 축적되면 다양한 조직과 장기에 독성을 유발하게 되고 다양한 증상으로 나타나게 됩니다.

 

갈락토스혈증 주요 증상

 

갈락토스혈증은 출생 직후부터 다양한 증상으로 나타날 수 있으며 모유나 일반 분유 섭취 시 구토, 황달, 간 비대, 성장 장애 등이 나타날 수 있습니다. 또한, 관리되지 않으면 백내장, 간 기능 부전 등이 생길 수 있으며 여아는 조기 난소 부전과 같은 문제도 발생할 수 있습니다.

 

 

• 구토와 식욕 부진

부진 갈락토스혈증이 있는 신생아 출생 후 모유나 분유를 섭취하면 구토, 설사, 식욕 부진, 체중 저하 등이 나타날 수 있습니다. 관리되지 않으며 갈락토오스를 제대로 대사 하지 못하고 독성을 유발해 신체적 정신적 성장 장애가 발생할 수 있습니다.

 

• 황달 증상

갈락토스가 있는 어린이는 황달 증상이 생겨 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다. 황달은 갈락토스 혈증의 초기 징후 중 하나로, 간 기능이 저하돼 빌리루빈이 제대로 처리되지 못해 발생하게 됩니다.

 

• 소화기 장애

갈락토스혈증이 있는 아기는 설사를 심하게 할 수 있으며, 영양결핍으로 인해 체중과 성장이 이 제대로 이루어지지 못하게 됩니다. 또한, 갈락토오스와 대사산물이 축적돼 장 기능 장애로 이어질 수 있습니다.

• 백내장

갈락토스 환자 중 많은 소아가 백내장이 있으며, 갈락토오스 대사 과정에서 생성된 갈락티톨이 눈의 수정체에 축적돼 발생합니다. 백내장은 시력에 영향을 미칠 수 있으며, 심한 경우 부분적인 실명이 발생할 수 있습니다.

 

• 발달 장애

갈락토오스혈증이 관리되지 않으면 성장 장애, 운동, 지적 장애 등이 나타날 수 있습니다. 특히 여아는 난소 기능 부전으로 인해 생식 능력에도 영향을 받을 수 있습니다.

 

 

갈락토스혈증 진단과 관리

갈락토스혈증 진단은 주로 신생아 검사를 통해 이루어지며 발뒤꿈치 채혈을 통한 효소 활성 측정, 혈중 갈락토오스 수치 확인 등의 검사를 합니다. 관리의 핵심은 갈락토스가 포함된 음식을 피하는 것으로 평생 유제품을 배제하는 식이요법이 필수적입니다.

 

갈락토스혈증 환자는 모든 유당 함유 식품을 엄격히 관리해야 하며, 전문가의 도움도 중요합니다. 또한, 갈락토스가 없는 특수 분유, 두유 등으로 만든 분유, 갈락토스가 없는 식품, 과일과 채소, 해산물과 칼슘, 비타민 등의 보충이 도움이 될 수 있습니다.